[اروس]

کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ KARYOTYPE چیست؟

زمانی که صحبت از کاریوتایپ می شود، عموم مردم تصور می کنند که کاریوتایپ فقط برای جنین و در دوران بارداری انجام می گیرد. ولی واقعیت این است که کاریوتایپ بررسی کروموزومی یک فرد می باشد. در این آزمایش نمونه از خون فرد گرفته شده و و از نظر وضعیت کروموزومی بررسی می شود. بنابراین این آزمایش صرفاً مربوط به جنین و در دوران بادراری نمی باشد و فرد عادی نیز می تواند این آزمایش را انجام دهد. ولی ما در این مقاله در رابطه با کاریوتایپ جنین صحبت می کنیم.

کاریوتایپ
کاریوتایپ

کاریوتایپ جنین
زمانی که یک زن باردار به پزشک مراجعه می کند، آزمایشات غربالگری قبل از زایمان در سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم بارداری صورت می گیرد تا اختلالات کروموزومی و بیماری های ژنتیکی تشخیص داده شود.

اکثر نتیجه های آزمایش وضعیت نرمالی را نشان می دهند و نیازی به آزمایشات دیگر نمی باشد. ولی در صورتی که هر کدام از این آزمایشات نشانه ی بیماری یا مشکلی را نشان دهند، پزشک برای اطمینان، آزمایشات دیگری را برای فرد تجویز کرده تا از وجود یا عدم وجود اختلال و مشکل کروموزومی باخبر شود.

پزشک به نمونه ی کوچکی از سلول های جنین نیاز دارد تا کروموزوم های وی را بررسی کند. چندین راه وجود دارد تا پزشک این نمونه را از جنین بگیرد. این آزمایش با نام کاریوتایپ جنین (بررسی کروموزومی جنین) معروف است.

آزمایش کاریوتایپ به مطالعه ی کروموزوم های جنین پرداخته تا طبیعی و سالم بودن آنها را بررسی کند.برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .
تفسیرکاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ به مطالعه ی کروموزوم های جنین پرداخته تا طبیعی و سالم بودن آنها را بررسی کند. انسان ها ۴۶ کروموزم ( ۲۳ جفت کروموزوم ) دارند. فرزندان ۲۳ کروموزوم را از مادر خود و ۲۳ کروموزم را از پدر خود دریافت می کنند.

گاهی اوقات جنین، یک کروموزوم اضافه دارد یا یک کروموزوم کم دارد و یا یک کروموزوم غیر طبیعی دارد. آزمایش کاریوتایپ جنین ، بررسی می کند که آیا هر کدام از موارد مذکور برای جنین رخ داده است یا خیر. شایع ترین موردی که پزشکان در آزمایش کاریوتایپ بررسی می کنند شامل موارد زیر است:

سندرم داون (تریزومی ۲۱) . در این وضعیت ، یک کروموزوم اضافی ۲۱ در سلول وجود دارد. افراد مبتلا چهره ی مشخصی دارند که فارق از نژاد و زادگاه مشابه یکدیگرند و این مورد باعث عقب افتادگی ذهنی متوسط تا شدید می شود.

سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) . در این وضعیت ، یک کروموزوم اضافی ۱۸ در سلول وجود دارد. در این بیماری نوزادان معمولاً مشکلات جسمی و تکاملی متعدد داشته و اکثر موارد این بیماری منجر به سقط می شود.

سندرم پاتو (تریزومی ۱۳ ) . در این وضعیت ، یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول وجود دارد. این مشکل باعث بروز اختلالات و ناهنجاری های شدید قلبی و نقص شدید مغزی می شود. اکثر موارد این بیماری منجر به سقط می شود و نوزاد متولد نمی شود.

سندرم کلاین فلتر . این مشکل زمانی رخ می دهد که نوزاد پسر یک کروموزوم X اضافه تر داشته باشد (XXY) . در این سندروم فرد ظاهر یونوکوئید eunuchoid ( خواجگی) دارد و معمولاً نابارور می شوند.

سندرم ترنر . در این سندرم نوزاد دختر یک کروموزوم X آسیب دیده دارد یا یک کروموزوم X ندارد. این مورد به مشکلات قلبی ، مشکلات گردنی و کوتاهی قد منجر می شود. هرچند اکثریت جنین های مبتلا سقط می شوند اما آنهایی که متولد می شوند معمولاً فارق از بارداری زندگی طبیعی دارند.

هزینه آزمایش کاریوتایپ
پزشک بر اساس اینکه مادر در ماه چندم بارداری است و با توجه به خطرات آزمایش ، بهترین نوع کاریوتایپ که برای فرد مناسب است را پیشنهاد می دهد. (آزمایش کاریوتایپ در برخی از هفته های مشخص بارداری می تواند انجام گیرد.) همچنین برای اطلاع از هزینه ی آزمایش کاریوتایپ می توان به پزشک مراجعه کرد و از هزینه های آن آگاه شد.

کاریوتایپ

مراحل انجام کاریوتایپ
سلول های نمونه گرفته شده در زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا هر گونه اختلال بالقوه ای تشخیص داده شود. این اختلالات شامل موارد زیر می باشند:

کروموزوم اضافی
کمبود کروموزوم
نبودن بخشی از کروموزوم
وجود بخش اضافه در کروموزوم
جدا شدن بخشی از یک کروموزوم و وصل شدن به یک کروموزوم دیگر
متخصصان در آزمایشگاه شکل ، سایز، و تعداد کروموزوم ها را می سنجند. این اطلاعات برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی بسیار مهم هستند.

این آزمایش شامل مراحل زیر است:

نمونه گیری از پرز های جفتی جنین (CVS) . پزشکان از یک سوزن بلند استفاده می کنند تا نمونه ی کوچکی از سلول های جنین موجود در پرزهای کوریونی بگیرند. این پرز ها در واقع در جفت جنین( عضوی که در درون رحم شکل گرفته و به تغذیه جنین کمک می کند) یافت می شوند.
این سلول ها در محیط آزمایشگاهی مورد مطالعه قرار می گیرند. در صورتی که پزشک تشخیص دهد که نیاز به آزمایش CVS می باشد، مادر می تواند بین هفته ۱۰ تا ۱۳ این آزمایش را انجام دهد. احتمال سقط جنین در زنان مورد آزمایش وجود دارد و این احتمال حدوداً ۱ درصد می باشد. بنابراین پزشکان تنها در صورتی که مشکل جدی و مهمی وجود داشته باشد، این آزمایش را انجام می دهند.

آمنیو سنتز . پزشکان نمونه هایی را از مایع آمنتیوتیک می گیرند. در این آزمایش مقدار بسیار کمی از مایع آمنیوتیک گرفته می شود. مایع آمنیوتیک در واقع مایعی است که در رحم و در اطراف جنین قرار دارد. این نمونه ها با یک سوزن بلند که وارد رحم می شود، گرفته می شود. نمونه مایع آمنیوتیک جهت مطالعات به محیط آزمایشگاهی فرستاده می شوند.
نتیجه این آزمایش همانند آزمایش CVS نشان می دهد که آیا جنین مشکل ژنتیکی دارد یا خیر. همچنین این آزمایش نقص لوله ی عصبی که بر ستون فقرات و مغز جنین تاثیر می گذارد، را تشخیص می دهد.

اگر پزشک تشخیص دهد که مادر نیاز به آزمایش آمنیوسنتز دارد، این آزمایش بین هفته ۱۵ و ۲۰ بارداری می تواند انجام گیرد. احتمال سقط در این مورد نیز وجود دارد ولی این احتمال نسبت به آزمایش CVS کمتر است. احتمال سقط جنین در ۱ مورد از ۲۰۰ مورد وجود دارد.

تفسیر آزمایش کاریوتایپ
زمانی که آزمایشگاه نتیجه را گزارش می دهد، آنها به کروموزوم های جنین نگاهی دقیق انداخته اند. بنابراین نتیجه آزمایش کاملاً قطعی می باشد. به این ترتیب یا جنین مشکل ژنتیکی دارد یا ندارد.

این آزمایش با آزمایشات غربالگری اولیه تفاوت دارد که تنها میزان احتمال بیماری را مشخص می کنند. فرد می تواند نتیجه ی آزمایشش را به پزشک نشان داده تا از نتیجه ی آن آگاه شود.
برای مشاوره و تعیین وقت قبلی با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره 44287632 تماس بگیرید.