[Afshin]

در ابتدا لازم است تعریفی در خصوص غربالگری ارائه شود. غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند، از افراد سالم شناسایی کرد.

ایسنا: با استفاده از «تست‌های غربالگری نوزادان» می‌توان از سلامت فرزندان مطمئن شد. در ابتدا لازم است تعریفی در خصوص غربالگری ارائه شود. غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند، از افراد سالم شناسایی کرد.

باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند، ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحده آمریکا آغاز شد و امروز حداقل در 70 کشور جهان، نوزادان باید به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم از نظر بیماری‌های کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند. در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلا به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.

تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضدعفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از سه تا چهار ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد به این معنی نیست که نوزاد حتما بیمار است، بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص کودکان قرار بگیرد و آنگاه در صورت تایید بیماری، درمان به سرعت آغاز شود. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
ترکیب بیماری‌های موجود در طرح‌های غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان متفاوت است. طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:

-کم کاری مادرزادی تیروئید: باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص بموقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

- فنیل کتونوری: فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن است. نقص ژنتیکی آنزیم‌هایی که باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌شود.

در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

- افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلا به این بیماری، به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی شود. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

- بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان بموقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.

- بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری، وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

- کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعا دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌شود و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.

شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟
شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید یک به 3500، فنیل کتونوری یک به 14000، افزایش گالاکتوز یک به 40000، بیماری شربت افرا یک به 200 هزار، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی یک به 10000 و کمبود آنزیم G6PD بیش از یک به 100 نفر است.